توسط :
-
مجموعه: بیماری ها و راه درمان
گالانزمن ترومباستنی یک بیماری ارثی است
ترومباستنی گلانزمن؛ بیماری ارثی که لخته شدن خون را مختل می‌کند
گالانزمن ترومباستنی (GT) یک بیماری ارثی است که باعث می‌شود به راحتی کبود شوید و خونریزی کنید. این بیماری شامل یک مشکل در پلاکت‌های شما، سلول‌هایی که لخته‌های خون را تشکیل می‌دهند تا خونریزی را متوقف کنند، است. اگر با جهش ژنتیکی که باعث GT می‌شود متولد شده‌اید، ممکن است در نهایت به تزریق پلاکت نیاز داشته باشید تا به لخته شدن خون شما کمک کند.
بیماری گالانزمن باعث می‌شود خونریزی طولانی‌تر و شدیدتر شود
گالانزمن ترومباستنی چیست؟
گالانزمن ترومباستنی (GT) یک بیماری مزمن (طولانی مدت) است که باعث می‌شود به راحتی کبود شوید و خونریزی کنید. این بیماری شامل یک مشکل در پلاکت‌های شما، سلول‌های کوچک خونی که به لخته شدن خون شما کمک می‌کنند، است.
اگر GT دارید، یک جهش ژنتیکی بدن شما را از تولید پروتئین کلیدی که پلاکت‌های شما برای تشکیل لخته‌ها نیاز دارند، باز می‌دارد. در نتیجه، لخته‌ها کندتر تشکیل می‌شوند، که باعث خونریزی بیشتر شما می‌شود. شدت خونریزی از فردی به فرد دیگر متفاوت است. خونریزی ممکن است آنقدر خفیف باشد که بتوانید آن را در خانه مدیریت کنید یا آنقدر شدید باشد که به مراقبت اورژانسی نیاز داشته باشید.
گالانزمن ترومباستنی چقدر شایع است؟
گالانزمن ترومباستنی نادر است. کارشناسان پزشکی تخمین می‌زنند که تنها حدود 1 نفر در هر 1 میلیون نفر در سراسر جهان با GT متولد می‌شوند. این عدد در جوامعی که جهش ژنی تمایل به اجرا در خانواده‌ها دارد، به 1 نفر در هر 200،000 نفر نزدیک‌تر است. نوزادان بیشتر احتمال دارد که در برخی کشورها در خاورمیانه، استان‌های کانادایی نیوفاندلند و لابرادور و جامعه رومانی در فرانسه با GT متولد شوند.
علائم گالانزمن ترومباستنی چیست؟
اگر GT دارید، ممکن است در صورت آسیب دیدگی نسبت به فرد دیگری با آسیب مشابه، خونریزی بیشتری داشته باشید. یا ممکن است خونریزی شما به طور غیرمنتظره شروع شود ، بدون هیچ دلیل روشنی. علائم گالانزمن ترومباستنی عبارتند از:
• کبودی آسان
• خونریزی لثه
• خونریزی مکرر بینی (اپیتاکسیس)
• لکه‌های بنفش یا تکه‌های روی پوست شما (پورپورا)
• نقاط بنفش، قهوه‌ای یا قرمز روی پوست شما (پتشی)
• خونریزی شدید قاعدگی (منوراژیا)
با GT، خونریزی داخلی بسیار کمتر از خونریزی از پوست شما (پس از آسیب، مانند بریدگی) یا غشای مخاطی شما (مانند پوشش بینی و دهان) است.
زنان مبتلا به GT ممکن است خونریزی قاعدگی شدیدتری داشته باشند
چه چیزی باعث گالانزمن ترومباستنی می‌شود؟
نوزادان متولد شده با گالانزمن ترومباستنی یک جهش (یا خطا) در ژن‌هایی که تولید اینتگرین آلفا IIb/بتا 3 را کنترل می‌کنند، به ارث می‌برند، پروتئینی که به پلاکت‌ها کمک می‌کند لخته شوند. برای ابتلا به GT، شما یک ژن جهش یافته را از هر دو والد به ارث می‌برید. این نوع وراثت اتوزومال مغلوب نامیده می‌شود.
اکثر والدین متوجه نمی‌شوند که این جهش را حمل می‌کنند زیرا دو نسخه از ژن جهش یافته برای ایجاد علائم لازم است. ناقلان یک ژن طبیعی و یک ژن جهش یافته دارند.
اگر هر دو والد ناقل باشند، آنها 25 درصد احتمال داشتن فرزند مبتلا به GT دارند.
گالانزمن ترومباستنی اکتسابی
برخی از افراد در سنین بعدی GT را به دست می‌آورند. اما این بسیار نادر است. اگرچه ممکن است اتفاق بیفتد، کارشناسان پزشکی همچنان گالانزمن ترومباستنی را به عنوان یک اختلال خونریزی ارثی طبقه‌بندی می‌کنند. با GT اکتسابی، بدن شما آنتی‌بادی‌هایی تولید می‌کند که به اینتگرین آلفا IIb/بتا 3 حمله می‌کنند. بسیاری از شرایط و حتی برخی از داروها می‌توانند این پاسخ را به طور بالقوه تحریک کنند. اما نتایج یکسان است. بدون پروتئین کافی عملکردی، پلاکت‌های شما برای تشکیل لخته‌ها زمان بیشتری می‌گیرند.
عوارض گالانزمن ترومباستنی چیست؟
خونریزی شدید قاعدگی می‌تواند منجر به کم‌خونی فقر آهن شود. در موارد شدید، GT می‌تواند منجر به خونریزی جدی (و حتی تهدید کننده زندگی) در طول رویدادهای مهم زندگی شود که در آن خونریزی شایع است، مانند زایمان و جراحی.
اگر GT تشخیص داده شده است،پزشک شما می‌تواند برای جلوگیری از این عوارض اقداماتی انجام دهد.
گالانزمن ترومباستنی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشکان برای تشخیص GT آزمایشاتی انجام می‌دهند. این معمولاً در کودکی اتفاق می‌افتد. به عنوان یک والد، ممکن است فرزند خود را برای دیدن یک پزشک به دلیل کبودی آسان یا خونریزی مکرر و طولانی مدت بینی ببرید. ممکن است در طول یک رویداد مهم زندگی، مانند زمانی که فرزند شما:
• ختنه می‌شود.
• اولین دندان شیر خود را از دست می‌دهد.
• اولین قاعدگی خود را دریافت می‌کند.
بیش از 80 درصد افراد مبتلا به گالانزمن ترومباستنی قبل از سن 14 سالگی تشخیص داده می‌شوند. اکثر آنها قبل از اینکه 5 ساله شوند، تشخیص داده می‌شوند. بزرگسالان مبتلا به GT ممکن است تا زمانی که آسیب، مانند یک آسیب یا تصادف را تجربه نکنند، متوجه مشکلی نشوند.
چه آزمایش‌هایی برای تشخیص GT انجام خواهد شد؟
پزشکان برای تشخیص گالانزمن ترومباستنی از آزمایش‌های خون استفاده می‌کنند. آزمایش‌ها می‌توانند مشکلات زیر را نشان دهند:
• پلاکت‌های شما: یک شمارش کامل خون (CBC) می‌تواند نشان دهد که آیا تعداد طبیعی پلاکت دارید یا خیر. یک گسترش خون محیطی می‌تواند نشان دهد که آیا آنها غیرمعمول به نظر می‌رسند.
• نحوه لخته شدن خون شما: چندین آزمایش، از جمله آزمایش زمان پروترومبین (PT) و آزمایش زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT) می‌توانند نشان دهند که خون شما چقدر سریع و مؤثر لخته می‌شود. آنها می‌توانند به پزشکان کمک کنند تا اختلالات خونریزی رایج‌تر که می‌توانند با GT اشتباه گرفته شوند، مانند بیماری فون ویلبراند یا سندرم برنارد-سولیر، را رد کنند.
• اینتگرین آلفا llb/بتا3: آزمایش‌هایی مانند جریان سیتومتری و پانل‌های آنتی‌بادی مونوکلونال می‌توانند نشان دهند که آیا اینتگرین آلفا llb/بتا3 کافی (یا معیوب) دارید یا خیر. آنها همچنین می‌توانند آنتی‌بادی‌هایی را که ممکن است به این پروتئین حمله کنند، تشخیص دهند.
• ژن‌های شما: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند تعیین کنند که آیا جهش در ژن‌هایی که باعث GT می‌شوند را دارید یا خیر. این ژن‌ها ITGA2B و ITGB3 هستند.
تزریق پلاکت یکی از روش‌های درمان GT است
گالانزمن ترومباستنی چگونه درمان می‌شود؟
اگر GT تشخیص داده شده است،پزشکان شما در مورد نحوه کاهش خطر خونریزی به شما توصیه هایی خواهند کرد. شما احتمالاً با یک متخصص اختلالات خون به نام هماتولوژیست کار خواهید کرد. خارج از پیشگیری، درمان به شدت خونریزی شما بستگی دارد.
خونریزی خفیف تا متوسط
درمان‌های خونریزی خفیف تا متوسط عبارتند از:
• فشرده‌سازی: پزشک شما می‌تواند به شما آموزش دهد که چگونه فشار را برای کند کردن جریان خون از یک زخم یا متوقف کردن یک خونریزی جزئی بینی اعمال کنید. برای خونریزی شدید بینی، پزشک شما ممکن است ماده‌ای مانند گاز یا فوم را در بینی شما قرار دهد تا خونریزی را متوقف کند (بسته‌بندی بینی).
• داروها: ممکن است به دارویی برای کمک به لخته شدن خون خود نیاز داشته باشید، مانند فیبرین سیلانت (چسب)، فوم ژلاتین، ترومبین موضعی و عوامل ضد فیبرینولیتیک.
خونریزی شدید
خونریزی شدید با گالانزمن ترومباستنی نیاز به مراقبت اورژانسی دارد. درمان‌ها شامل موارد زیر است:
• تزریق پلاکت: ممکن است برای متوقف کردن خونریزی شدید یا برای جلوگیری از خونریزی قبل از یک عمل اصلی یا زایمان، به تزریق پلاکت نیاز داشته باشید. در طول یک تزریق، پلاکت‌های سالم را از یک دهنده دریافت می‌کنید.
• تزریق گلبول قرمز: اگر خون زیادی از دست داده‌اید، ممکن است به تزریق گلبول قرمز برای بازسازی ذخایر خود نیاز داشته باشید.
• فاکتور انعقادی VIIa نوترکیب (rFVIIa): ممکن است در صورتی که برای تزریق پلاکت واجد شرایط نباشید، به این دارو نیاز داشته باشید.
• پیوند سلول‌های بنیادی هماتوپوئتیک: پیوند سلول‌های بنیادی تنها درمان بالقوه برای GT است. این ممکن است یک گزینه در موارد شدید GT باشد که هیچ روش دیگری نتیجه نداده است. در طول این روش، یک پزشک سلول‌های بنیادی را از یک دهنده به بدن شما تزریق می‌کند.
راههای مراقبت از خود
• از سلامت دهان خود مراقبت کنید. مسواک زدن و نخ دندان کشیدن روزانه و مراجعه به دندانپزشک برای معاینات منظم، خطر خونریزی لثه را کاهش می‌دهد.
• از بینی خود به خوبی مراقبت کنید. مرطوب نگه داشتن پوشش بینی می‌تواند خطر خونریزی بینی را کاهش دهد. می‌توانید از یک دستگاه رطوبت‌ساز، اسپری بینی یا وازلین در داخل بینی خود استفاده کنید تا از خشک شدن بیش از حد آن جلوگیری کنید.
• خونریزی شدید قاعدگی را مدیریت کنید. استفاده از روش‌های هورمونی کنترل بارداری می‌تواند از خونریزی شدید قاعدگی جلوگیری کند.
• دستبند هشدار پزشکی بپوشید. همیشه شناسنامه‌ای همراه خود داشته باشید که به کارکنان اورژانس اطلاع دهد که شما اختلال خونریزی دارید. این می‌تواند در یک موقعیت پزشکی پرخطر جان شما را نجات دهد.
• برای قسمت‌های خونریزی برنامه داشته باشید. بدانید که چه زمانی باید در خانه از خود مراقبت کنید و چه زمانی باید در اسرع وقت به یک پزشک مراجعه کنید. مطمئن شوید که می‌دانید با چه کسی تماس بگیرید و به کجا بروید، تا هیچ تأخیری در دریافت مراقبت وجود نداشته باشد.
چه زمانی باید به پزشک خود مراجعه کنم؟
اگر شما یا فرزندتان علائم خونریزی آسان را نشان می‌دهید، یک قرار ملاقات با پزشک خود برنامه‌ریزی کنید. کبودی‌ها و خونریزی بینی شایع هستند. اما اگر علائم مکرر هستند و توقف جریان خون زمان زیادی می‌برد،با یک پزشک تماس بگیرید.
چه زمانی باید به اورژانس بروم؟
اگر خونریزی شما متوقف نمی‌شود، از جمله خونریزی شدید قاعدگی، به جای برنامه‌ریزی قرار ملاقات، به اورژانس مراجعه کنید. علائم قابل توجه عبارتند از:
• خونریزی بینی که یک ساعت طول می‌کشد.
• خونریزی از دو یا چند تامپون یا پد هر ساعت برای دو ساعت یا بیشتر.
زندگی با GT نیازمند برنامه‌ریزی و مراقبت‌های ویژه است
سوالات متداول درباره بیماری گلانزمن
1. آیا افراد مبتلا به GT تعداد پلاکت طبیعی دارند؟
معمولاً تعداد پلاکت با گالانزمن ترومباستنی طبیعی است. مشکل تعداد پلاکت‌ها نیست. در عوض، پلاکت‌ها نمی‌توانند به طور مؤثری لخته شوند زیرا مشکلی در پروتئینی وجود دارد که به آنها اجازه می‌دهد با سایر پلاکت‌ها اتصال پیدا کنند.
2. تفاوت بین گالانزمن ترومباستنی و سندرم برنارد-سولیر چیست؟
گالانزمن ترومباستنی و سندرم برنارد-سولیر (BSS) هر دو اختلالات ژنتیکی نادری هستند که شامل مشکلاتی در نحوه لخته شدن خون شما هستند. اما آنها شامل جهش‌های ژنتیکی مختلف هستند. مشکلات خاص با پلاکت‌ها نیز متفاوت است. افراد مبتلا به BSS تمایل دارند تعداد کمتری از پلاکت‌های بزرگ غیرطبیعی داشته باشند.
3. شانس من برای انتقال GT به یک کودک چقدر است؟
اگر شما و همسرتان هر دو ناقل ژن جهش‌یافته گالانزمن ترومباستنی باشید، احتمال انتقال این بیماری به فرزندتان 25 درصد است. به عبارت دیگر، از هر چهار فرزند، یک نفر ممکن است به این بیماری مبتلا شود.
4. اگر تصمیم به باردار شدن بگیرم، آیا آزمایش ژنتیکی توصیه می‌شود؟
اگر قصد بارداری دارید، انجام آزمایش ژنتیکی برای شما و همسرتان بسیار توصیه می‌شود. این آزمایش به شما کمک می‌کند تا از وضعیت ناقل بودن خود مطلع شوید و در صورت لزوم، مشاوره ژنتیکی دریافت کنید. مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک بهتر این بیماری و گزینه‌های موجود کمک کند.
سخن پایانی
گالانزمن ترومباستنی یک بیماری مادام العمر است که شما و هماتولوژیست خود باید آن را تحت نظر داشته باشید. با GT، هیچ راهی برای پیش‌بینی شدت (یا خفیف بودن) خونریزی شما وجود ندارد. صرف نظر از این، اقداماتی برای کاهش خطر قسمت‌های خونریزی شما می‌تواند به حفظ سلامتی شما کمک کند. بنابراین انتقال پلاکت نیز می‌تواند در صورتی که GT شما شدید باشد، مفید باشد. ممکن است کنترلی بر اینکه آیا با این بیماری متولد شده‌اید یا خیر، نداشته باشید. اما شما گزینه‌هایی در مورد مدیریت آن دارید تا در کیفیت زندگی شما تداخل ایجاد نکند.
گردآوری:بخش سلامت بیتوته
